صحة

متلازمة الشيخوخة المبكرة .. مرض ” بروجيريا “

هل سمعت عن مرض بروجيريا (Progeria) أو ما يعرف بمرض الشيخوخة المبكرة؟

مرض الشيخوخة المبكرة هو مرض وراثي نادر جدًا، يؤدي إلى الشيخوخة المبكرة أي أن علامات التقدم في السن تبدأ في الظهور عند بلوغ الطفل عمر السنتين فقط.في معظم الحالات فإن موت الطفل يكون مبكرًا، بعمر لا يتجاوز الـ 13 عام، وذلك نتيجة مضاعفات المرض، مثل: الجلطة الدماغية أو مشكلات القلب.

أعراض مرض بروجيريا

يولد الأطفال المصابون بالمرض بصحة جيدة وبشكل طبيعي، لكن سرعان ما تبدأ علامات المرض بالظهور تدريجيًا. وتتضمن أعراض مرض بروجيريا على الآتي:

1. أعراض جسدية مثل بطء في النمو.كبر حجم الرأس بالنسبة للجسم.فقدان الطبقة الدهنية أسفل الجلد.ترهل الجلد.تأخر بروز الأسنان.صغر حجم الفك السفلي.جحوظ العينين.الصلع الكامل.فقدان شعر الحواجب والرموش.بروز في الأوعية الدموية.صوت عالي النبرة.

2. أعراض تتعلق بالمشكلات الصحية مثل أمراض القلب.تصلب الجلد.ضعف في السمع. هشاشة العظام.وهن العضلات.تصلب المفاصل.خلع في الورك.مقاومة خلايا الجسم للإنسولين.

سبب الإصابة بمرض بروجيريا

إن سبب مرض بروجيريا هو طفرة في الجين لامين إي (Lamin A) المسؤول عن تصنيع بروتين البروجيرين (Progerin) والذي يعمل على ربط نواة الخلية ببعضها البعض، بالتالي فإن حدوث الطفرة الجينية يؤدي إلى خلل في عمل هذا البروتين، وبالتالي موت الخلية مبكرًا وظهور أعراض المرض.

يتم تشخيص مرض بروجيريا بالاعتماد بشكل أساسي على الأعراض والعلامات التي تميز المرض، ويتم تأكيد الإصابة من خلال الفحص الجيني للكشف عن الطفرة الوراثية في جين لامين إي.

لا علاج لهذا المرض إلا أن هناك بعض الأدوية التي تؤخر تقدم السن و هناك تدخلات جراحية صحية أيضا .


اكتشاف المزيد من قناة جيل دي زاد | Jeel Dz Tv

اشترك للحصول على أحدث التدوينات في بريدك الإلكتروني.

زر الذهاب إلى الأعلى